Ocho bebés nacieron libres de una enfermedad hereditaria de sus madres gracias a una técnica pionera de donación de mitocondrias. El trabajo, proveniente de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), fue publicado en dos estudios en The New England Journal of Medicine (NEJM).

Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños incluyendo a un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones de ADN mitocondrial. Los resultados indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de estas enfermedades que actualmente son incurables. 

De madre a hijo 

Se estima que 1 de cada 5.000 bebés nacen con mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Estos orgánulos producen la energía necesaria para la vida y contienen un pequeño fragmento de ADN que codifica las instrucciones necesarias para el proceso.

De este modo, las mutaciones perjudiciales en el ADN mitocondrial reducen la disponibilidad de energía y afectan en forma grave a los tejidos que tienen grandes demandas energéticas, tales como el corazón, músculos y cerebro.

Cuando un óvulo es fecundado, todas las mitocondrias del futuro embrión provienen solo de la madre. Por eso, las enfermedades mitocondriales se transmiten únicamente a través de ella. Aunque los padres tengan la enfermedad, no la transmiten a sus hijos.

Tras muchos años de investigación sin una cura disponible para estas dolencias, los esfuerzos se han orientado hacia tecnologías de fecundación in vitro que reducen el riesgo de enfermedad al evitar la transmisión de mutaciones de madre a hijo.

En 2015, Reino Unido fue el primer país en aprobar leyes que permiten el uso de la tecnología de donación de mitocondrias a través de la transferencia pronuclear. Esta técnica se realiza tras la fecundación del óvulo. 

“En ella se extrae el pronúcleo del óvulo fecundado de la madre portadora que contiene todos los genes esenciales para nuestras características individuales, por ejemplo, el color del pelo y la estatura, y se transfiere a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo”, indicaron. De este modo, el embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del óvulo donado. 

Mitocondrias afectadas 

Los resultados de los estudios publicados indican que en seis de los ocho bebés la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en más del 95%, y en los otros dos, entre un 77% y un 88%. Esto ocurre porque, durante el proceso, se arrastran mitocondrias maternas afectadas al nuevo óvulo, una de las principales limitaciones de estas tecnologías. 

Según detallaron desde la investigación, para reducir aún más la presencia de las mitocondrias nocivas, la eliminación mecánica no es una solución viable. 

“Creemos que puede haber algunos factores genéticos que causan una ventaja replicativa de un genoma mitocondrial sobre otro, y eso es algo que hemos incorporado al proceso con el tiempo. Pero seguimos buscando nuevas formas de degradarlo”, explicaron.

Aún no pueden predecir la salud de los pacientes a largo plazo. “Estamos llevando a cabo un seguimiento para observar cualquier cambio sutil en los niños”, señalaron. Este estudio clínico tiene un desarrollo de 18 meses y, una vez que tengan una cohorte suficiente, publicarán nuevas investigaciones al respecto. 

Fuente: SINC.